Introdução: A amiloidose hereditária ATTR (hATTR) é uma condição rara e muitas vezes debilitante, caracterizada pela formação anormal de proteínas amiloides nos tecidos do corpo. Esta doença pode levar a uma variedade de sintomas complexos, com a polineuropatia sendo um dos mais impactantes. Felizmente, avanços recentes no campo médico trouxeram esperança para os pacientes afetados. Um desses avanços é o Onpattro® (patisiran), um medicamento revolucionário destinado ao tratamento de pacientes com hATTR em estágios 1 e 2 da polineuropatia.
O que é Amiloidose Hereditária ATTR?: A amiloidose hereditária ATTR é uma doença genética causada por mutações no gene TTR, que leva à produção de proteínas TTR anormais. Estas proteínas acumulam-se nos tecidos, formando depósitos de amiloide, que podem causar danos em vários órgãos e sistemas. A polineuropatia, uma deterioração progressiva dos nervos periféricos, é um dos sintomas mais comuns e debilitantes da doença, afetando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Onpattro®: Uma Nova Esperança para Pacientes com hATTR: Onpattro® representa um marco importante no tratamento da hATTR. Como o primeiro tratamento aprovado de RNAi (interferência de RNA) para esta condição, o Onpattro® trabalha silenciando especificamente a expressão do gene mutante TTR. Isso resulta na redução dos níveis da proteína TTR anormal, diminuindo a formação de depósitos de amiloide.
Eficácia e Segurança: Estudos clínicos demonstraram que o tratamento com Onpattro® pode melhorar significativamente os sintomas de polineuropatia em pacientes com hATTR. Os pacientes tratados com Onpattro® apresentaram melhoras na função nervosa e na qualidade de vida, além de uma progressão mais lenta da doença. Quanto à segurança, o Onpattro® é geralmente bem tolerado, embora alguns pacientes possam experimentar efeitos colaterais, que devem ser discutidos com um profissional de saúde.
Conclusão: O tratamento da amiloidose hereditária ATTR com polineuropatia representa um desafio significativo, mas o advento de terapias inovadoras como o Onpattro® oferece uma nova esperança. É importante que os pacientes com hATTR discutam todas as opções de tratamento com seus médicos para encontrar o melhor plano para suas necessidades específicas. À medida que a ciência avança, continuamos a ver progressos encorajadores no tratamento de doenças raras como a hATTR.
